精确的红细胞计数和血红蛋白测定，是诊断贫血最可靠的方法。完整的血细胞分析，除红细胞计数，血红蛋白测定，白细胞总数及分类计数外，还包括红细胞比容及其相关指数(MCV、MCH、MCHC)测定，红细胞体积分布宽度(RDW)，血涂片染色形态学观察，血小板计数，及网织红细胞计数等，能对大多数贫血患者进行初步诊断。结合骨髓中粒红细胞比例，可以帮助了解骨髓红系增生程度，并可反映贫血的治疗效果。当幼红细胞增多时，网织红细胞常中度增多可达0.05～0.20，而在急性溶血性贫血时甚至达0.50。在骨髓病性贫血时，网织红细胞也可增多，但一般在0.04～0.10。在再生障碍性贫血时，网织红细胞则明显减少。

    地中海贫血(海洋性贫血)

[血象]

    贫血为小细胞低色素性，Hb常＜60g/L，MCV、MCH、MCHC均减低，出现很多各阶段有核红细胞，成熟红细胞形态不一、大小不均，靶形红细胞＞0.10，嗜多色性细胞及嗜碱性点彩红细胞易见，可见豪周小体，较多红细胞出现HbH沉淀包涵体。网织红细胞增高或正常。

[骨髓象]

    增生活跃或明显活跃，红系细胞增生，以中幼、晚幼红细胞增生为主，成熟红细胞有靶形，异形变。骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。骨髓活检显示红系增生显著，幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛，聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞，外周为中幼红细胞、晚幼红细胞。骨髓间质无异常。

[其他检查]

    血红蛋白电泳HbA2＞0.035，HbF＞0.02或出现HbH区带。红细胞渗透脆性减低。基因分析出现α/β肽链合成比例，重症β/α＜0.2，中间型0.2～0.5，轻型＞0.5(全血)。