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血液病诊疗中心

慢性粒单核细胞白血病的诊断要点

慢性粒单核细胞白血病的诊断要点

【概要描述】

慢性粒单核细胞白血病的诊断要点

【概要描述】

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【疾病简介】慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukaemia,CMML)既往被认为是骨髓增生异常综合征(MDS)的一个亚型,近年来,因其兼有骨髓发育异常和骨髓增殖的特点,WHO造血和淋巴细胞肿瘤分类将CMML归属于一个新的独立病种骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病。CMML的发病率约为1~2/100000/年,发病中位年龄65~75岁,男女发病比例约1.5~3:1。具体病因不明,电离辐射、职业、环境致癌物质和毒物可能与本病有关。该病是骨髓造血干细胞克隆性疾病,CMML患者最常见的重现性染色体异常有+8、-7/del(7q),和12p结构异常,约40%的患者为在确认时或疾病过程中有R   as基因点突变。常见的临床症状有发热、感染、出血、疲乏、体重减轻、盗汗等,有不同程度的肝脾肿大。淋巴结肿大不常见,若出现淋巴结肿大,预示疾病向急性期进展。CMML患者中位生存期20~40个月(1~100个月),约15%~30%的病例进展为急性白血病。脾大、贫血严重程度、白细胞增高程度是疾病预后的重要因素,但是,外周血和骨髓原始细胞比例是决定生存期最重要的因素。

【诊断要点】

1.持续性外周血单核细胞增多,>1×109/L。

2.Ph(-),BCR/ABL(-)。

3.外周血或骨髓中原始细胞(包括原始粒细胞、原始和幼稚单核细胞)<20%。

4.髓系中1个或1个以上细胞系别发育异常,如果无发育异常或极微,但其他条件符合,且有以下表现者,仍可诊断为CMML:①骨髓细胞有获得性细胞遗传学克隆异常;或②单核细胞增多已持续3个月以上,而且③排除所有能引起单核细胞增多的原因。

5.原始细胞外周血中<5%,和骨髓中<10%者,诊断为CMML-1;原始细胞外周血中5%~19%或骨髓中10%~19%者,诊断为CMML-2。

6.符合以上诊断标准且外周血中嗜酸粒细胞≥1.5×109/L者,诊断为CMML-1或CMML-2伴有嗜酸粒细胞增多

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