急性白血病(AL)是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。表现为出血、感染和浸润等征象。

    确诊是否白血病除根据其临床表现之外，还需要相关的实验室检查，具体如下：

   （一）血象

    大多数患者白细胞增多，超过10 X109/L以上者，称为白细胞增多性白血病。也有白细胞计数正常或减少，低者可<1.0X109/L，称为白细胞不增多性白血病。血涂片分类检可见数量不等的原始和幼稚细胞，但白细胞不增多型病例血片上很难找到原始细胞。患常有不同程度的正常细胞性贫血，少数患者血片上红细胞大小不等，可找到幼红细胞。约50%的患者血小板低于60X 109/L，晚期血小板往往极度减少。

   （二）骨髓象

    是诊断AL的主要依据和必做检查。FAB协作组提出原始细胞≥骨髓有核细胞(ANC)的30%为AL的诊断标准，WHO分类将骨髓原始细胞≥20%定为AL的诊断标准。多数病例骨髓象有核细胞显著增生，以原始细胞为主，而较成熟中间阶段细胞缺如，并残留少量成熟粒细胞，形成所谓“裂孔”现象。M3以多颗粒的异常早幼粒细胞为主，此类患者的原始细胞也可能<30%，正常的巨核细胞和幼红细胞减少。不管这些原始细胞在ANC中是否中是否大于30%。少数骨髓增生低下但原始细胞仍占30%以上者称为低生性AL。Auer小体仅见于AML，有独立诊断意义。

   （三）细胞化学

    主要用于协助形态鉴别各类白血病。

    l、过氧化化物酶(MPO)染色：急淋白血病（-）；急性粒细胞白血病，分化差的原始细胞（-）一（+）、分化好的原始细胞(+)一（+-+++）急单白血病（-）一（+）；

    2、糖原染色(PAS)：急淋白血病(+)成块或颗粒状 ；急粒白血病（-）或(+)，弥漫性淡红色；急单白血病（-）或(+)，弥漫性淡红色或颗粒状；

    3、非特异性酯酶(NEC)：急淋白血病（-）；急粒白血病（-）或（+），NaF抑制<50% ；急单白血病(+)，NaF抑制≥so%；

    4、中性粒细胞碱性磷酸酶( NAP)：急淋白血病增加；急粒白血病减少或（-）；急单白血病正常或增加；
   （四）免疫学检查

    根据白血病细胞表达的系列相关抗原，确定其系列来源。如：造血干／祖细胞表达CD34抗原，APL除CD13和CD33阳性外，还表达CD9和CD68，而HLA-DR阴性等等。

   （五）染色体和基因改变

    白血病常伴有特异的染色体和基因改变。例如90%的M3有t (15;17) (q22; q21)，该易位使15号染色体上的PML（早幼粒白血病基因）与17号染色体上RARa（维A酸受体基因）形成PML-RARa融合基因。这是M3发病及用全反式维A酸治疗有效的分子基础。

   （六）血液生化改变

    血清尿酸浓度增高，特别在化疗期间。尿酸排泄量增加，甚至出现尿酸结晶。患者发生DIC时可出现凝血象异常。Ms和M4血清和尿溶菌酶活性增高，其他类型AL不增高。
    出现CNSL时，脑脊液压力升高，白细胞数增加，蛋白质增多，而糖定量减少。涂片中可找到白血病细胞。