人体血液里的“血小板”，正常人每立方毫米血液中大约含有10～30万个血小板，它的寿命平均为8～12天，由于多种原因导致血小板计数结果低于参考值下限，就是血小板减少。血小板减少如果严重了，可以引起一系列症状，如如鼻出血，牙龈出血，口腔粘膜出血，胃肠道也可出血、还可出现月经血量多、血尿等。皮肤上可出现大小不等的出血点或淤斑，多见于四肢，以下肢最常见，称为“紫癜”。医学上把这种病叫作“血小板减少性紫癜”。

    造成血小板减少的各种疾病绝大多数是后天获得性的。仅有极少数是先天遗的，目前所知道的主要有以下两种疾病：
   
    (1)先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜：这是一种染色体遗传性疾病，血小板减少并伴有桡骨缺失，又称TAR综合症。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血，大多数患者的前臂缺失，伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重，预后差，1／3患儿于婴儿期死亡，约2／3患儿在8个月内死亡，死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好，尽管有血小板持续性减少，但出血症状可以有所改善。
   
    (2)范科尼贫血引起的血小板减少：这是一种少见的家族性疾病，20％一50％有家族史，20％一50％有近亲结婚史。表现为 全血细胞减少，骨髓再生低下，巨核细胞减少，伴各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出，以后逐渐发展为全血细胞减少，本病常在10岁以下出现症状，对雄性激素和肾上腺皮质激素有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要病因。